Patientenregister jetzt für alle GPOH-Kliniken offen!

Das MARVIN-basierte GPOH-Register Sichelzellkrankheit ist grundsätzlich für alle GPOH-Kliniken geöffnet. Wenn Sie mit Ihrer Abteilung teilnehmen wollen, wenden Sie sich bitte an Herrn Dr. Kunz in Heidelberg. Für eingeschlossene Patienten können Sie kostenfrei molekulargenetische Referenzleistungen (alpha- und beta-Globin-Genotyp, HPFH) anfordern. Außerdem möchten wir Sie herzlich einladen, unsere klinischen Beratungsleistungen in Anspruch zu nehmen.

Das Patientenregister des GPOH-Konsortiums Sichelzellkrankheit ist unter www.clinicaltrial.gov registriert.

Kontakt:

GPOH-Konsortium Sichelzellkrankheit

Patientenregister

Dr. med. Joachim Kunz

Klinik für Kinderheilkunde III

Onkologie, Hämatologie, Immunologie und Pneumologie

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin

Im Neuenheimer Feld 430

69120 Heidelberg

Email

 


Für die Registrierung und Referenzdiagnostik benötigte Unterlagen

Nachfolgend finden Sie sämtliche Unterlagen, die Sie benötigen, wenn Sie Patienten in das Register einschließen möchten. Bei Fragen zur Dokumentation können Sie sich jederzeit per Email an uns wenden und einen Termin zur telefonischen oder ggf. auch persönlichen Beratung vor Ort vereinbaren.

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Registerprotokoll
Studienprotokoll mit Informations- und E
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Information für Sorgeberechtigte
Patienteninformation Sorgeberechtigte.pd
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Patienteninformation (Version für Kinder von 7-12 Jahren)
Patienteninformation Kinder.pdf
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Patienteninformation (Version für Jugendliche von 13-18 Jahren)
Patienteninformation Jugendliche.pdf
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Patienteninformation (Version für Erwachsene)
Patienteninformation Erwachsene.pdf
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Einwilligungsformular für Sorgeberechtigte und Minderjährige
Einwilligung Sorgeberechtigte und Minder
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Einwilligungsformular für erwachsene Patienten
Patienteneinwilligung Erwachsene.pdf
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Dokumentationshilfe für die Ersterhebung
Dokumentationshilfe Registrierung.pdf
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Dokumentationshilfe für die Ersterhebung
Dokumentationshilfe MARVIN 20-02-2017 Re
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Dokumentationshilfe für die jährliche Erhebung
Dokumentationshilfe MARVIN 20-02-2017 Jä
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Information für Sorgeberechtigte und Einwilligung [FRANZÖSISCH]
SichReg Aufklärung Einwilligung FR[1381]
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Information für Sorgeberechtigte und Einwilligung [ENGLISCH]
SichReg Aufklärung Einwilligung EN.pdf
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Referenzdiagnostik

Die Referenzdiagnostik umfasst die beta-Globin-Genotypisierung (z.B. HbS-Homozygotie, HbSC-Krankheit, HbS/beta-Thalassämie etc.), die alpha-Globin-Genotypisierung (zum Ausschluss oder Nachweis einer koexistenten alpha-Thalassämie, die bei ca. 1/4 aller Patienten vorliegt) sowie die Untersuchung auf die wichtigsten Ursachen einer hereditären Persistenz fetalen Hämoglobins (HPFH), die in der Regel mit einem komplikationsärmeren Verlauf der Erkrankung verbunden ist. Wir untersuchen dabei den gamma-Globin-Promoter sowie die Polymorphismen BCL11A rs1427407, rs7606173 und HMIP rs9399137.

Die Referenzdiagnostik ist für Sie/den Patienten kostenfrei. Bitte beachten Sie aber, dass die Untersuchungen unter das Gendiagnostikgesetz fallen. Wir benötigen daher zwingend eine unterschriebene Einwilligung zur genetischen Untersuchung.

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Einwilligungsformular zur molekulargenetischen Untersuchung (für alle Altersklassen)
Einwilligungserklärung Gendiagnostik.pdf
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Anforderungsschein für die molekulargenetische Referenzdiagnostik (Labor Heidelberg)
Untersuchungsauftrag Molekulargenetik.pd
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