Synopse


1. Die Einführung eines Neugeborenenscreenings auf Sichelzellkrankheit (SCD) wurde am 20. November 2020 vom GBA beschlossen.

2. Der Start des Screenings ist für Mitte 2021 vorgesehen. Ein genauer Termin steht noch nicht fest. Er ist vor allem davon abhängig, wie schnell die beteiligten Fachgesellschaften und Labore nun die entsprechenden Strukturen schaffen.

3. Das SCD-Screening wird in das bestehende Neugeborenenscreening integriert. Die Untersuchung wird aus Trockenblut durchgeführt. Eine zusätzliche Blutentnahme ist nicht erforderlich. Es gelten die gleichen Vorgaben wie für das bestehende Neugeborenenscreening-Programm. 

4. Als Methoden werden die HPLC, die Kapillarelektrophorese (CE) und die Tandemmassenspektrometrie (MS/MS) zum Einsatz kommen.

5. Im britischen Screening-Programm sind bei 3,5 Millionen Proben über sieben Jahre nur knapp 50 falsch-positive Befunde aufgetreten. Falsch-negative Fälle sind überhaupt nicht bekannt geworden. Die beschriebenen Methoden werden daher als so verlässlich angesehen, dass die SCD die einzige Erkrankung im Neugeborenenscreening sein wird, bei der ein positiver Befund im Screening sofort zu einer Vorstellung in einem spezialisierten Zentrum führen soll. Es ist nicht vorgesehen, dass eine zweite Probe abgegeben wird.

6. Die Erstvorstellung nach positivem Screening soll daher nicht beim behandelnden Kinderarzt erfolgen, sondern bereits in einem hämatologischen Zentrum.

7. Beim Erstkontakt kann mit der Familie bereits ein Diagnoseeröffnungsgespräch geführt werden. 

8. Die Patienten sollen so früh wie möglich in das GPOH-Register Sichelzellkrankheit eingeschlossen werden (Einverständnis natürlich vorausgesetzt!). Der Register-Einschluss ist essentiell, um den Nutzen des Screenings nach drei bis fünf Jahren evaluieren zu können.

9. Die Behandlung der Patienten soll der neuen Version der AWMF-S2k-Leitlinie entsprechend erfolgen. Natürlich können die Beratungsmöglichkeiten durch das GPOH-Konsortium in Anspruch genommen werden.

10. Alle Patienten sollen bei Erstvorstellung einen Notfallausweis und einen Sichelzell-Begleiter (erhältlich über das Konsortium) erhalten.

11. Die Diagnose soll innerhalb einer Woche, spätestens aber zum 28. Lebenstag noch einmal bestätigt worden sein, am besten molekulargenetisch. Die Bestätigungsdiagnostik kann über die beiden Referenzlabore des Registers (Heidelberg und Ulm) erfolgen, wo auf Wunsch gleichzeitig krankheitsmodifizierende genetische Faktoren (derzeit alpha-Thalassämie und HPFH) mit untersucht werden können.

12. Die Penicillin-Prophylaxe zur Vermeidung invasiver Streptokokken-Infektionen muss spätestens am 90. Lebenstag begonnen werden.