Hämoglobin S
Haben Sie eine Vorstellung, was das ist?
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Nein? Das ist der genetische Code, also das Gen, für ein normales β-Globin.
Wissen Sie auch, was das ist?
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Das ist das Gen für das so genannte Sichelzell-β-Globin.
Sie müssen schon sehr genau hinsehen, um den Unterschied zu erkennen. Die entscheidende Stelle ist daher fett markiert. Am Ende der ersten Zeile finden Sie oben ein a und unten ein t. Man bezeichnet diese minimale Veränderung als Punktmutation. Diese Punktmutation ist der einzige Unterschied zwischen einem Gesunden und einem Sichelzell-Patienten.
Warum ist dieser kleine Unterschied so entscheidend? Vergleichen Sie den genetischen Code einmal mit einer Gebrauchsanweisung, die dem Körper sagt, was zu tun ist. In jeder Gebrauchsanweisung gibt es Druckfehler. Die wenigsten haben Bedeutung. Es gibt aber auch Druckfehler, die dazu führen, dass eine entscheidende Anweisung vollkommen unverständlich wird. Ein solcher Fall liegt bei der Sichelzellkrankheit vor. Durch die oben beschriebene minimale Veränderung im β-Globin-Gen bildet der Körper einen fehlerhaften roten Blutfarbstoff, der für die vielfältigen Probleme verantwortlich ist, die bei der Sichelzellkrankheit auftreten.
Zwei derart veränderte β-Globine lagern sich nämlich mit zwei normalen
α-Globinen zusammen und bilden dann kein normales HbA, sondern Sichelzell-Hämoglobin HbS.
Dadurch verändert sich eine wichtige Eigenschaft des roten Blutfarbstoffs: seine Löslichkeit. Beim gesunden Menschen ist der rote Blutfarbstoff nämlich in der Flüssigkeit im Inneren des roten Blutkörperchens (Erythrozyt) gelöst, beim Sichelzell-Patienten fällt er unter bestimmten Umständen aus und bildet lange "Stäbe" (sog. Polymere) in den Zellen.
Merken Sie sich bitte:
- Bei der Sichelzellkrankheit gibt es eine minimale, erbliche Veränderung im β-Globin-Gen, eine so genannte Punktmutation.
- Ein Sichelzell-Patient bildet daher kein HbA mehr, sondern HbS.
- HbS ist im roten Blutkörperchen schlechter löslich.
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