Das MARVIN-basierte GPOH-Register Sichelzellkrankheit ist grundsätzlich für alle GPOH-Kliniken geöffnet. Wenn Sie mit Ihrer Abteilung teilnehmen wollen, wenden Sie sich bitte an Herrn PD Dr. Kunz in Heidelberg. Für eingeschlossene Patienten können Sie kostenfrei molekulargenetische Referenzleistungen (alpha- und beta-Globin-Genotyp, HPFH) anfordern. Außerdem möchten wir Sie herzlich einladen, unsere klinischen Beratungsleistungen in Anspruch zu nehmen.

Das Patientenregister des GPOH-Konsortiums Sichelzellkrankheit ist unter www.clinicaltrial.gov registriert.

Kontakt:

GPOH-Konsortium Sichelzellkrankheit

Patientenregister

PD Dr. med. Joachim Kunz

Klinik für Kinderheilkunde III

Onkologie, Hämatologie, Immunologie und Pneumologie

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin

Im Neuenheimer Feld 430

69120 Heidelberg

Email

Nachfolgend finden Sie sämtliche Unterlagen, die Sie benötigen, wenn Sie Patienten in das Register einschließen möchten. Bei Fragen zur Dokumentation können Sie sich jederzeit per Email an uns wenden und einen Termin zur telefonischen oder ggf. auch persönlichen Beratung vor Ort vereinbaren.

Die Referenzdiagnostik umfasst die beta-Globin-Genotypisierung (z.B. HbS-Homozygotie, HbSC-Krankheit, HbS/beta-Thalassämie etc.), die alpha-Globin-Genotypisierung (zum Ausschluss oder Nachweis einer koexistenten alpha-Thalassämie, die bei ca. 1/4 aller Patienten vorliegt) sowie die Untersuchung auf die wichtigsten Ursachen einer hereditären Persistenz fetalen Hämoglobins (HPFH), die in der Regel mit einem komplikationsärmeren Verlauf der Erkrankung verbunden ist. Wir untersuchen dabei den gamma-Globin-Promoter sowie die Polymorphismen BCL11A rs1427407, rs7606173 und HMIP rs9399137.

Die Referenzdiagnostik ist für Sie/den Patienten kostenfrei. Bitte beachten Sie aber, dass die Untersuchungen unter das Gendiagnostikgesetz fallen. Wir benötigen daher zwingend eine unterschriebene Einwilligung zur genetischen Untersuchung.